Хромосомные аномалииСтраница 9
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.
21 хромосома
21 Trisomy (cиндром Дауна)
Этот синдром встречается с частотой 1 на 600 новорожденных. У большинства больных обнаруживается ненасле-дуемая трисомия 21. В 3% случаев синдром Дауна возникает вследствие дополнительной копии части или всего длинного плеча 21 хромосомы, транслоцированной на другую хромосому (13-15). Эта причина чаще выявляется у матерей в возрасте до 30 лет. Фенотип синдрома Дауна в обоих случаях различий не имеет. Частота возникновения синдрома возрастает прямо пропорционально возрасту матери. У матерей в возрасте до 35 лет риск минимален, после 35 он возрастает, достигая 4% у матерей старше 45 лет.
Самой частой причиной смерти при синдроме Дауна является сердечная недостаточность вследствие врожденного порока сердца. На втором месте — злокачественные заболевания крови, на третьем — атрезия 12-перстной кишки. Больные, благополучно пережившие вышеуказанные проблемы, доживают до пятой декады: жизни и даже более того. Однако их социальная адаптация в значительной мере страдает из-за прогрессирующей деменции по типу болезни Альцгеймера. Описано преждевременное старение стенок сосудов у таких больных, однако достоверных и обширных исследований по этой проблеме не проводилось.
Наиболее частой патологией со сторонні сердечно-сосудистой системні у больных синдромом Дауна является порок сердца, развивающийся вследствие нарушения закрытия эндокардиальных подушек (первичный дефект межпредсердной перегородки, открытый атриовентрикулярный канал). Клиническую картину у больных с дефектом межпредсердной перегородки осложняет быстро развивающаяся легочная гипертензия. У трети больных с синдромом Дауна пороки сердца бывают сочетанными. У них синдром протекает наиболее тяжело и продолжительность жизни наименьшая. С возрастом у больных значительно увеличивается частота выявления пролапса митрального клапана, возникает фенестрация створок аортального и пульмонального клапанов. При исследовании больных с трисомией части 21 хромосомні обнаружено, что регионом, критическим по развитию врожденных пороков сердца, является участок хромосомні протяженностью 1,5-2 мегабаз в области 21q22.2 (все длинное плечо 21 хромосомні составляет 35 мегаба).
21 Monosomy
Фенотип: антимонголоидный разрез глаз, широкий длинный нос, микрогнатия, расщепление мягкого и твердого неба, кифосколиоз.
Сердечные аномалии: коарктация аорты преддуктальная, открытый артериальный проток.
Ring 21
Фенотип: задержка развития, мышечная гипертония, микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальмия, катаракта, паховая грыжа, гипоспадия, крипторхизм.
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, тетрада Фалло.
22 хромосома
22 Trisomy
Фенотип: задержка развития, микроцефалия, расщепление неба, маленькая челюсть, длинные пальцы, мышечная гипотония.
Сердечные аномалии: стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, атрезия три-куспидального клапана.
Mosaic-trisomy 22