ChildCareInfo

XXY (синдром Клайнфельтера)

Фенотип: высокий рост, длинные конечности, гипоплазия гениталий, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, низкий рост волос.

Сердечные аномалии: характерны различные церебро-васкулярные аномалии, патология аорты, пролапс митрального клапана.

Double trisomy 48,XXX,+ 18

Фенотип: аномалии почек, рук, глаз (преимущественно с правой стороны) и сердца, пальцы длинные, переразгибающиеся.

Сердечные аномии: дефект межжелудочковой перегородки.

49,ХХХХУ

Фенотип: круглое лицо, гипертелоризм, прогнатизм, умственная отсталость, скелетные деформации, гипоплазия гениталий.

Сердечные аномалии: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии.

48ХХХХ и 49ХХХХХ

Фенотип: овальное лицо, гипертелоризм, скелетные деформации, задержка умственного развития.

Сердечные аномии: коарктация аорты, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.

ХУУ

Фенотип: короткий рост, задержка пубертатного созревания, крипторхизм.

Сердечные аномии: экстрасистолия, связанная с укорочением интервала Р-Q.

69 Triploidy

Фенотип: низкий вес при рождении, асимметрия тела, гипотония, синдактилия 3 и 4 пальцев, умственная отсталость, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, гипоспадия, крипторхизм.

Сердечные аномии: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.