ChildCareInfo

8 хромосома

8 Trisomy (синдром Warkany)

Фенотип: чаще страдают мальчики, удлиненное лицо, длинные руки, деформация ног, высокое небо, короткая шея, умственная отсталость (IQ=40-75), сколиоз, длинные или короткие пальцы с контрактурами, гипоплазия гениталий, аномалии почек и мочеточников.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, аномальный дренаж легочных вен тотальный, общий артериальный ствол.

8p Trisomy

Фенотип: длинное туловище с контрактурами, маленький половой член, крипторхизм, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, атрезия митрального клапана в сочетании с аномальным дренажем легочных вен.

8 (p12 leads t-pter) t(8:15)(p12:q25)

Фенотип: задержка развития, дисморфический статус, скелетные аномалии.

Сердечные аномалии: комбинированные пороки сердца.

8p21.1----8pter

Фенотип: задержка постнатального развития, микроцефалия, умственная отсталость, эпикант, аномалия глаз, короткая шея.

Сердечные аномалии: комбинированные пороки сердца.

8q2 Trisomy

Фенотип: выступающий лоб, гипертелоризм, микрогна-тия, гипоплазия гениталий, удлиненная грудная клетка, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии.

8p2 Monosomy

Фенотип: умственная отсталость различной степени выраженности, аномалии лица и висцеральная патология не характерны.

Сердечные аномалии: стеноз легочной артерии и/или в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки, открытый атриовентрикулярный канал.

8 [inv(8)(p23q22)]

Фенотип: задержка умственного и физического развития, лицевые дисморфии, крипторхизм.

Сердечные аномалии: различные ВПС.

9 хромосома

9Trisomy

Фенотип: микроцефалия, глубоко посаженные глаза, маленький подбородок, гипоплазия гениталий, умственная отсталость, аномалии мозга, скелетные аномалии (дислокация бедер, брахидактилия).

Сердечные аномалии: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, атрезия легочной артерии, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, коарктация аорты, открытый атриовен-трикулярный канал.

9p Tetrasomy

Фенотип: дисморфии лица, микро- или гидроцефалия, аномалии почек, скелетные аномалии (дислокация бедер).

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипоплазия легочной артерии.

9q3 Trisomy

Фенотип: тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, маленькое лицо, клювовидный нос, длинные пальцы, слабое развитие мышц.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, двойная дуга аорты.

9p2 Monosomy

Фенотип: тригоноцефалия, длинные руки, низко поса-женные глаза, гипоплазия гениталий, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии.

Ring 9

Фенотип: микроцефалия, тригоноцефалия, длинные руки, ретрогнатия, умственная отсталость.