ChildCareInfo

Distal trisomy 14q

Фенотип: агенезия corpus callosus, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: общий артериальный ствол.

Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11)

Фенотип: минорные лицевые аномалии, асимметрия лица и тела, гиперпигментация кожи.

Сердечные аномалии: тетрада Фалло.

Ring 14

Фенотип: долихоцефалия, высокий лоб, большие низко посаженные глаза, короткая шея, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: стеноз легочной артерии, аномальный дренаж легочных вен.

15 хромосома

15q2 Trisomy

Фенотип: микродолихоцефалия, выступающий фильтр, микрогнатия, низко посаженные глаза, костносуставные деформации, тяжелая умственная отсталость.

Сердечные аномалии: стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток.

Duplication 15q22 t-15qter

Фенотип: лицевые аномалии, микроцефалия.

Сердечные аномалии: аортальный стеноз.

del(15q) mosaicism

Фенотип: дисморфический статус.

Сердечные аномалии: различные ВПС, легочная гипер-тензия.

Del(15)(q22q24) syndrome

Фенотип: аномалии почек (поликистоз).

Сердечные аномалии: открытый атриовентрикулярный канал.

Ring 15

Фенотип: задержка развития, микроцефалия, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: открытый артериальный проток.

16 хромосома

16p Trisomy

Фенотип: микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, круглые низко посаженные глаза, гипоплазия или аплазия большого пальца, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло.

16q Trisomy

Фенотип: анофтальмия, короткий выступающий нос, тонкая верхняя губа, костносуставные аномалии, контрактуры суставов, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки.

17 хромосома

17p trisomy

Фенотип: пре- и постнатальная задержка роста, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, длинный фильтр, гипертелоризм, тонкая верхняя губа, микрогнатия, высокое небо.

Сердечные аномалии: в 50% дефект межжелудочковой перегородки.

17q trisomy

Фенотип: асимметрия лица, гипертелоризм, широкий лоб, узкий затылок, широкая переносица, эпикант, тонкая верхняя губа, низко посаженные глаза, микрогнатия, полидактилия, сгибательные контрактуры пальцев, мышечная гипотония.

Сердечные аномалии: различные ВПС.

17q2 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, высокий лоб, полидактилия, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, субаортальный стеноз, единственный желудочек, атрезия митрального клапана, транспозиция магистральных сосудов.

18 хромосома

18 Trisomy (синдром Эдвардса)

Большинство случаев синдрома возникает вследствие нарушения мейотического деления. Тяжесть клинических проявлений заболевания ведет к смерти больных в течение первых месяцев жизни, однако некоторые дети доживают до 1 года, а в редких случаях и до подросткового возраста (хотя в таких ситуациях речь идет, как правило, о нераспознанном мозаицизме).

Нервно-психическое развитие при данном синдроме нарушено в значительно большей степени, чем при синдроме Дауна, и поддержание жизненных функций требует постоянной помощи ребенку со стороны родителей и врачей.