ChildCareInfo

Сердечные аномалии: двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, атрезия митрального клапана, гипоплазия левого желудочка.

12q Trisomy

Фенотип: расщепление губы и неба.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

12q2 Trisomy

Фенотип: большая голова, маленький подбородок, короткий фильтр, короткие шея и конечности, аномалии почек.

Сердечные аномалии: открытый артериальный проток.

12p Monosomy

Фенотип: микроцефалия, узкий лоб, микрогнатия, низко посаженные глаза, задержка развития, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты.

Mosaic tetrasomy 12p. (Pallister mosaic syndrome, Teschler-Nicola/Killian syndrome)

Фенотип: дисморфический синдром, включающий лицевые, костные аномалии.

Сердечные аномалии: гипертрофическая кардиомиопатия.

13 хромосома

13 Trisomy Синдром Патау

Синдром Патау наблюдается у 0,01% всех живорожденных детей и со значительно большей частотой регистрируется среди мертворожденных и при спонтанных абортах. У больных сильно изменен морфо-фенотип. Смерть наступает вследствие тяжелой полиорганной патологии, в частности тяжелого поражения сердца, выживаемость в пределах нескольких недель крайне редка. Сердечно-сосудистые аномалии при трисомии 13 встречаются немного реже, чем при трисомии 18 и выражаются в совсем другом спектре нарушений. Наиболее часто встречаются изолированные септальные пороки. Декстрокардия и двустворчатые полулунные клапанні встречаются в сочетании с другими пороками сердца.

Больные, прожившие более месяца, обычно имеют генетический мозаицизм.

13q1 Trisomy

Фенотип: микрогнатия, маленький лоб, клинодактилия, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

13q2 и 13q3 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, тригоноцефалия, гемангиомы лица, маленькие глазные щели, длинный фильтр, пупочная грыжа, деформация конечностей, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток.

13 trisomy t(8;13)

Фенотип: умственная отсталость.

Сердечные аномалии: различные ВПС.

13q Monosomy

Фенотип: микроцефалия, гипертелоризм, короткий фильтр, аномалии скелета, гипоплазия или аплазия большого пальца, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты.

14 хромосома

14 Trisomy

Фенотип: птоз, длинная верхняя губа, микроретрогна-тия, низко посаженные глаза, короткая шея, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: тетрада Фалло.

14q1 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, выступающий нос и челюсть, расщелина неба, короткая шея, деформации конечностей, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, общий артериальный ствол.

proximal 14 trisomy

Фенотип: лицевые, урогенитальные аномалии, патология легких.

Сердечные аномалии: различные ВПС.