Хромосомные аномалии
Страница 10

Фенотип: задержка развития, мембранозная атрезия ануса, частичная (кожная) синдактилия 2 и 3 пальцев.

Сердечные аномалии: комбинированные ВПС.

Incomplete trisomy 22 (11/22 translocation)

Фенотип: характерное лицо (глубоко посаженные глаза, мягкий нос, выступающая верхняя губа, недоразвитие нижней челюсти), аномалии ануса, расщепление неба. Подробное описание Как вылечить наркомана у нас на сайте.

Сердечные аномалии: различные ВПС.

22pter_q11 Trisomy (синдром кошачьих глаз)

Фенотип: билатеральная колобома, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, микрофтальмия, аномалии почек (аплазия, гипоплазия, дисплазия), задержка умственного и физического развития, сколиоз (30%).

Сердечные аномалии: примерно в 30% случаев синдрома наблюдаются комплексные цианотические пороки сердца: тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, открытый ар-териальный проток со стенозом левой ветви легочной артерии, атрезия трикуспидального клапана.

45, ХО (Синдром Тернера-Шерешевского)

Приблизительно у одной из 2500 девочек недостает одной Х хромосомы, и кариотип в таком случае выглядит как 45,Х, а не 46ХХ, как у здоровых. Частота выявления карио-типа 45,Х значительно выше среди плодов, подвергшихся спонтанным абортам. Среди них кариотип 45,Х составляет около 2% от всех случаев. Клинический фенотип при заболевании может значительно варьировать, но превалируют стертые клинические случаи. Характерны кожные складки на шее, низкий рост, отеки кистей и стоп при рождении, первичная аменорея. При синдроме Тернера нередко наблюдается хромосомный мозаицизм.

Среди больных с синдромом Тернера-Шерешевского частота выявления врожденных пороков сердца варьирует, по данным различных исследований, от 20 до 50% в зависимости от того, кем был поставлен диагноз: педиатром, генетиком или кардиологом. 50-70% больных с пороком сердца имеют клинически значимую коарктацию аорты (чаще постдуктальную форму). Помимо коарктации аорты, у пациентов может наблюдаться целый спектр других изолированных или сочетанных сердечно-сосудистых аномалий. Большинство из них связано с аномальным кровотоком в левых отделах сердца. Двустворчатый аортальный клапан и дилатация корня аорты сочетаются с высоким риском развития расслаивающей аневризмы восходящей аорты, поскольку при синдроме Тернера-Шерешевского гистологически определяется дефект строения коллагеновых волокон. Поскольку в настоящее время неинвазивные допплерэхокардиографические методы диагностики врожденных пороков сердца стали общедоступными, можно ожидать некоторого увеличения частоты встречаемости врожденных пороков сердца у больных с синдромом Тернера.

Артериальная гипертензия также весьма часто встречается у больных синдромом Тернера-Шерешевского как на фоне наличия коарктации аорты, так и после операции радикальной коррекции дефекта, а также у больных, не имеющих коарктации аорты. Возможно, артериальная гипер-тензия обусловлена аномалиями почек, которые часто выявляются при данном синдроме.

45,X,t(y;18) (p11;p11)

Фенотип: умственная отсталость, задержка полового развития, вирилизация, низкорослость.

Сердечные аномалии: септальные дефекты.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11