ChildCareInfo

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка.

3q2 Trisomy

Фенотип: гипертелоризм, аномалии глаз, короткий нос, короткая шея, короткие конечности, синдактилия, аномалии позвоночника, крипторхизм, гипоплазия мошонки, аномалии почек (поликистоз, аплазия, добавочная почка).

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярной коммуникацией.

4 хромосома

4p Trisomy

Фенотип: низкий рост волос, глубоко посаженные глаза, короткий нос, микрофтальмия, атрезия ануса, сколиоз, аномалии позвоночника, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты.

4q2 и 3 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, брахицефалия, длинный нос, короткие руки, аномалии гениталий, крипторхизм, аномалии почек (гипоплазия, гидронефроз), умственная отсталость (IQ=50).

Сердечные аномалии: коарктация аорты, дефект меж-предсердной перегородки, стеноз легочной артерии, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, атрезия трикуспидаль-ного клапана.

4p Monosomy (синдром Вольфа)

Фенотип: низкий вес при рождении (<2000 г), микроцефалия, долихоцефалия, гипертелоризм, короткие руки, гипоспадия, крипторхизм, задержка психомоторного развития.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки. В редких случаях: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, атрезия аорты, декстрокардия, тетрада Фалло, атрезия трикуспидального клапана.

4q3 Monosomy

Фенотип: короткий нос, расщепление мягкого и твердого неба, маленькая челюсть, деформация ног, клинодакти-лия 5 пальца, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.

4q33 leads t- qter

Фенотип: краниофациальные дисморфии (высокий лоб, глубокая переносица, приподнятый нос, микрогнатия), задержка умственного и физического развития, аномалии пальцев рук и ног.

Сердечные аномалии: различные септальные пороки.

4 ring

Фенотип: фенотип больных аналогичен 4р-, более выражены умственная отсталость и задержка физического развития.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

5 хромосома

5p Trisomy

Фенотип: агенезия корпус калозум.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

5q3 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, гипертелоризм, большие глаза, маленький рот, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, легочная ги-пертензия.

5q33 t-qter

Фенотип: низко посаженные глаза, мягкая широкая переносица, выступающий фильтр, маленькая нижняя челюсть.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка.

5p Monosomy