ChildCareInfo

Сердечные аномалии: тетрада Фалло.

10 хромосома

10p Trisomy

Фенотип: тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, долихоцефалия, мышечная гипотония, ко-лобома, аномалии почек.

Сердечные аномалии: коарктация аорты, открытый артериальный проток, декстрокардия.

10p13 leads t- pter monosomy

Фенотип: антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, низко посаженные глаза, микрогнатия, мягкая переносица, аномалии пальцев рук и ног, аномалии мочевыделительной системы, задержка психомоторного и физического развития.

Сердечные аномалии: септальные дефекты.

10q2 Trisomy

Фенотип: тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, аномалии почек.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, декстрокардия.

del 10q

Фенотип: краниофациальный дисморфизм, задержка умственного развития.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

Ring 10

Фенотип: нет характерного фенотипа.

Сердечные аномалии: врожденная митральная недостаточность, суправентрикулярная тахикардия.

11 хромосома

11р trisomy

Фенотип: мышечная гипотония, переразгибаемость суставов, макроглоссия, гепатоспленомегалия.

Сердечные аномалии: аневризма межпредсердной перегородки.

del(11)(q23)

Фенотип: задержка внутриутробного развития, чаще страдают девочки, краниофациальные аномалии (отсутствие фильтра), ортопедические аномалии (контрактуры больших суставов), пигментация кожи.

Сердечные аномалии: патология грудной аорты, сеп-тальные дефекты, общий артериальный ствол.

del(11)(p15.1p12)

Фенотип: включает триаду признаков: аниридия, дефицит каталазы и гипертрофическая кардиомиопатия.

Сердечные аномалии: гипертрофическая кардиомиопатия.

11q2 Trisomy

Фенотип: лунообразная форма лица, короткий нос, длинный выступающий фильтр, микроретрогнатия, сгиба-тельные контрактуры конечностей.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, гипоплазия правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов.

11q Trisomy сt(11:22)

Фенотип: микроцефалия, широкое лицо, длинный выступающий фильтр, микроретрогнатия, гипоплазия гениталий, атрезия или стеноз ануса, задержка развития, умственная отсталость выраженная.

Сердечные аномалии: общий артериальный ствол, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, атрезия трикуспидального клапана, коарктация аорты, клапанный стеноз аорты.

11q2 Monosomy

Фенотип: тригоноцефалия, широкая переносица, низко посаженные глаза, гипертелоризм, деформации конечностей, задержка развития, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки. Реже встречаются: транспозиция магистральных сосудов, единственный желудочек, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, гипоплазия левого желудочка с атре-зией митрального клапана.

12 хромосома

12p Trisomy

Фенотип: высокий лоб, короткий нос, плоское лицо, тучное тело, мышечная гипотония, умственная отсталость тяжелая.