ChildCareInfo

1 хромосома

1q32_qter Trisomy

Фенотип: низкий вес при рождении (<2500 г), широкий лоб, гипоплазия средней части лица, микрогнатия, удлиненные одинакового размера пальцы, крипторхизм, стеноз или атрезия тонкого кишечника, пилоростеноз.

Сердечные аномалии: общий артериальный ствол, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, недостаточность митрального клапана, недостаточность трикус-пидального клапана, сосудистое кольцо.

1(q23-q25)

Фенотип: задержка роста и психомоторного развития, расщепление мягкого и твердого неба, скелетные аномалии рук.

Сердечные аномалии: комбинированные врожденные пороки сердца.

1q23 или 5_qter Trisomy

Фенотип: тот же, что и при 1q32_qter, однако висцеральные аномалии более выражены.

Сердечные аномалии: общий артериальный ствол, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты.

1p25_q32 Trisomy

Фенотип: глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть, микрогнатия, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло.

dup(1p31----35)

Фенотип: билатеральное расщепление мягкого и твердо -го неба, микроцефалия, задержка внутриутробного развития, одновременное присутствие внутренних и наружных мужских и женских гениталий.

Сердечные аномалии: тетрада Фалло.

1q4 Monosomy

Фенотип: микроцефалия, брахицефалия, микрогнатия, эпикант, гипоспадия, крипторхизм, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки.

1q43

Фенотип: дисморфии лица, головы, шеи, конечностей, гениталий, задержка умственного и физического развития.

Сердечные аномалии: различные ВПС.

1q34-43 duplicated 1q44 deleted

Фенотип: низкий вес при рождении, лицевые аномалии, переразгибаемость пальцев.

Сердечные аномалии: различные врожденные дефекты сердца.

2 хромосома

2p2 Trisomy

Фенотип: высокий лоб, гипертелоризм, мягкие крылья носа, микрогнатия, маленькая челюсть, арахнодактилия, мы-шечная слабость, сколиоз, дислокация бедер, гипоплазия гениталий, гипоспадия, крипторхизм, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: стеноз аорты, двойное отхожде-ние магистральных сосудов от правого желудочка, открытый артериальный проток.

2q3 Trisomy

Фенотип: микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, короткий нос, тонкие руки, «вывернутые» ноги, кифоско-лиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, умственная отсталость (IQ около 50).

Сердечные аномалии: стеноз аорты, коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки.

3 хромосома

3p2 Trisomy

Фенотип: короткий тонкий нос, короткая шея, гипоплазия гениталий, умственная отсталость тяжелой степени.

Сердечные аномалии: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки. В редких случаях наблюдается тетрада Фалло.

3p (p21 leads t-3pter)

Фенотип: брахицефалия, выступающий лоб, квадратной формы лицо, гипертелоризм, эпикант, выступающий фильтр, короткая шея, задержка моторного развития.