Миксома сердцаСтраница 5
Множественные невусы, диффузный лицевой лентиги-
ноз и пигментация слизистой губ:
• Классическое представление — пятнистая пигментация на лице, груди и плечах и ярко-красная граница губ и конъюнктивы.
• Пигментация может быть коричневой, темно-коричневой или черной.
• Пигментные пятна могут иметь разнообразную форму или резко очерчены, могут быть маленькими или нескольких миллиметров в диаметре.
Подкожные миксоидные нейрофибромы и фиброаденома: молочных желез:
• Кожные миксомы чаще располагаются в области век или в наружном слуховом проходе, хотя они могут затронуть любую часть кожи.
• Миксоидные фиброаденомы молочных желез являются часто множественными и двусторонними, такие фиброаденомы в норме не наблюдаются.
Признаки акромегалии:
• Макроглоссия.
• Выступающие челюсть и лоб.
• Большие, подобные лопате руки.
• Гипергидроз.
Признаки синдрома Кушинга:
• Кожа легкоранимая и тонкая.
• Больные склонны к травмированию, раны долго не заживают.
• Розовые или «багрянистые» стрии на животе, бедрах, ягодицах, руках и груди.
• Тучность верхней части тела, округленное («унообразное») лицо, увеличение жировых отложений вокруг шеи, тонкие руки и ноги.
• Дети склонны к ожирению, имеют замедленные темпы роста.
• У девушек обтічно наблюдается избыточный рост волос на лице, шее, грудной клетке, животе и пальцах.
Эндокринные поражения при комплексе Карней также включают три типа опухолей яичек: опухоль тестикул, происходящая из больших клеток Сертоли, адренокор-тикальных остатков и из клеток Лейдинга.
• Эти опухоли наблюдаются у трети юношей половозрелого возраста с синдромом Карней.
• Опухоль из клеток Сертоли обтічно поражает оба яичка и может секретировать эстрогены, что приводит к раннему половому созреванию и гинекомастии.
Около 75% пациентов с комплексом Карней имеют множественные узлы щитовидной железы.
• Узлы могут приводить к образованию зоба или пальпируются при ощупывании железы.
• Может возникать симптоматика гипотиреоза или гипертиреоза.
Шванномы чаще всего определяются в желудочно-кишечном тракте (пищеводе или желудке) либо по ходу параспинальной сматической цепочки. Дифференциальный диагноз
• Адреналовая аденома.
• Адреналовая карцинома.
• Рабдомиома.
• Внутрисердечный тромб.
• Метастатические неоплазмы в сердце.
• Аденома груди.
• Карцинома груди.
• Тестикулярная аденома.
• Тестикулярная карцинома. Лабораторная диагностика
• Проводится определение уровня кортизола в суточной моче и тест на стимуляцию дексаметазоном для выявления первичной пигментно узловой адрено-кортикальной болезни.
• Определение соматомедина С в плазме позволяет подтвердить избыток гормона роста.
• Показано определение уровня тиреостимулирующего гормона.
• Показано определение адренокортикотропного гормона.
Инструментальная диагностика
• Электрокардиограмма выявляет дилатацию левого предсердия, возможны признаки легочной гипертен-зии.
• Сердечная миксома выявляется при проведении трансторакальной или чрезпищеводной эхокардио-графии.
• Тестикулярная сонография позволяет обнаружить опухоль Сертоли.
• Компьютерная томография и магниторезонансное исследование позволяют выявлять опухоли, расположенные за пределами грудной клетки.
• В специализированных научно-исследовательских лабораториях может быть проведен анализ PRKAR1A гена.
Медицинская помощь
• Лечение комплекса Карней включает коррекцию эндокринной гиперактивности, миксому сердца удаляют хирургическим путем.
Хирургическое лечение
• Опухоль сердца должна быть удалена без промедлений, поскольку высок риск внезапной смерти и эмболии.
• Удалению подлежат большие кожные миксомы.
• Другие опухоли (например, шванномы, тестикулярная опухоль Сертоли, адреналовая опухоль и опухоли щитовидной и паращитовидной желез) могут быть удалены хирургически, в последующем проводится химиотерапия и облучение.