ChildCareInfo

Лечение

Специфическая терапия не разработана. Коррекция сердечной недостаточности проводится назначением сер-дечных гликозидов, диуретиков, вазодилататоров. При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии осуществляется протезирование аортального клапана.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз I H/S (синдром Гурлера-Шейе, Hurler-Scheie syndrome)

Клиника

Характерны умеренное отставание в физическом развитии, грубые черты лица, помутнение роговицы, ограничение подвижности суставов и другие скелетные изменения.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у большинства больных и характеризуется изменением клапанного аппарата в сочетании с застойной сердечной недостаточностью. Чаще от

мечается стеноз левого атриовентрикулярного отверстия

всо-четании с митральной недостаточностью.

Реже определяются изолированная митральная или аортальная недостаточность.

Диагностика

ЭКГ выявляет гипертрофию левого желудочка, перегрузку предсердий, атриовентрикулярную блокаду I степени.

При рентгенологическом обследовании обнаруживается умеренная кардиомегалия, можно визуализировать кальци-фикацию митрального кольца.

Эхокардиография информативна в оценке величины клапанной и левожелудочковой дисфункции.

При морфологическом исследовании определяется ди-латация всех камер сердца, утолщение и узловая деформация клапанных структур, кальцификация митрального и аортального кольца. При световой микроскопии выявля-ют депозиты мукополисахаридов в строме атриовентрику-лярных и полулунных створок, эндокарде. Аналогичные изменения могут обнаруживаться в проводящей системе синусового и атриовентрикулярного узлов.

Лечение

не разработано. Сердечная недостаточность корригируется назначением сердечных гликозидов, диуретиков, препаратов калия, вазодилататоров.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз 11 типа (синдром Хантера)

Дефицит фермента a-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливаются гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат.

Клиника

Типичны шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи. Характерен внешний вид мальчиков: утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык. В более старшем возрасте возникают глухота, туго-подвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный пигментный ретинит, интеллект сохранен.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Как и при мукополисахаридозе I типа, могут возникать поражение клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий. Чаще отмечается патология митрального клапана, при этом могут быть как недостаточность,

так и стеноз левого атрио-вентрикулярного отверстия.

Поражение мио- и эндокарда протекает по рестриктивному типу, длительное время латентно.

Диагностика

При выраженном замещении миокарда нефункциони-рующей тканью на ЭКГ регистрируется снижение вольтажа желудочковых QRS комплексов.

Эхокардиографически определяются утолщенность и высокая плотность эхосигнала от кольца и створок, без выраженных нарушений запирательной функции клапана. Морфологически створки митрального клапана утолщены, ригидные.