ChildCareInfo

Дефицит а- и Р-гексозаминидазы с накоплением в тканях GМ2-ганглиозида и глобозида.

Клиника

Заболевание проявляется в первые 6 мес. жизни мышечной гипотонией и отставанием в психомоторном развитии. Характерны гепатоспленомегалия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает в 2-3 года.

Сердечно-сосудистая система

Тяжелое поражение сердечной мышцы с развитием фиброэластоза эндокарда, дилатационной кардиомиопатии и застойной сердечной недостаточности.

Диагностика

На ЭКГ регистрируются перегрузка левого желудочка, увеличение вольтажа комплексов QRS, нарушение процесса реполяризации. Эхокардиография выявляет дила-тацию и симметричную гипертрофию левого желудочка, плотные эхосигналы от эндокарда. Морфологически определяется склероз эндокарда, клапанов, хорд. Электронная микроскопия выявляет значительное отложение в лизосомах миокарда липидов, разрастание коллагено-вых и эластичных волокон в эндокарде и створках клапанов. Может наблюдаться поражение коронарных артерий.

Лечение

симптоматическое. Показано назначение сердечных гликозидов, диуретиков, вазодилататоров при застойной сердечной недостаточности. Применяются широкий комплекс витаминотерапии, противосудорожные препараты, гепатопротекторы.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Локализация гена установлена на 5 хромосоме (5q13).

Муколипидозы

Муколипидоз II типа

(болезнь 1-клеток)

Патология лизосомальных кислых гидролаз.

Клиника

Фенотипически муколипидоз II типа сходен с мукополи-сахаридозом I Н типа. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. Отмечаются характерные лицевые признаки: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная подкожная венозная сеть вокруг глаз и в височных областях, сглаженные надбровные дуги, пол-ные щеки с множественными телеангиэктазиями, выраженная гиперплазия десен. Скелетно-мышечные аномалии включают короткую шею и короткую грудную клетку, паховые и пупочные грыжи, ограничение подвижности суставов.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у большинства больных. У новорожденных синдром может манифестировать кардио-мегалией с развитием застойной сердечной недостаточности.

Диагностика

Эхокардиография выявляет симметричную гипертро -фию левого желудочка, реже обструктивную (септальную) гипертрофическую кардиомиопатию. У подростков определяется поражение аортального и митрального клапанов с развитием соответствующей клинической симптоматики.

Гистологически в миокарде и клапанных структурах выявляются фибробласты с множественными включениями (I-клетки). Створки митрального и аортального клапанов утолщены, ригидные. В ряде случаев обнаруживается субинти-мальная пролиферация в грудной и абдоминальной аорте.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Муколипидоз III типа

(псевдо Нпгііг полидистрофия)

Нарушение активности кислых гидролаз.

Клиника фенотипически сходна с мукополисахаридозом IН типа (синдром Гурлера). Отмечаются низкий рост, укорочение туловища и верхних конечностей, короткие и утолщен-ные ключицы, тугоподвижность суставов, грубые черты лица.

Сердечно-сосудистая система

Наблюдается поражение клапанного аппарата сердца с развитием аортальной недостаточности, реже аортального стеноза.