ChildCareInfo

Тип В — висцеральная или хроническая форма болезни Ниманна-Пика. Характеризуется поздним началом заболевания, распространенным поражением висцеральных органов (гепатоспленомегалия, инфильтрация легких), органов зрения, отсутствием неврологической симптоматики.

Тип С — подострая или юношеская форма болезни, характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов (судороги, мозжечковые расстройства, мышечная гипотония, спастические параличи), гепатоспленомегалией, умственной отсталостью, анемией. Большинство больных умирает на втором-третьем десятилетии жизни.

Тип Д — описан в семьях Новой Шотландии и по своим клиническим проявлениям сходен с типом С.

Сердечно-сосудистая система

Характер поражения сердца определяется типом сфин-гомиелолипидоза, а также длительностью заболевания.

При типе А болезни развивается фиброэластоз эндокарда.

На ЭКГ регистрируется бивентрикулярная гипертрофия, нарушение процесса реполяризации. Рентгенологически определяется шаровидная тень сердца. Морфологически выявляется распространенный фиброз эндокарда, преимущественно левого желудочка.

При болезни Ниманна-Пика типа В развивается тяжелая легочная гипертензия,

вторичная к инфильтрационному процессу в легких. Усугубляет легочную гипертензию нарушенная детоксикационная функция печени, что приводит к поступлению в малый круг кровообращения большого количества токсических субстанций. В миокарде обнаруживаются жировые клетки, однако сердечная недостаточность развивается на поздних стадиях болезни.

Диагностика

В мазках периферической крови при болезни Ниман-на-Пика определяются вакуолизированные лимфоциты. В пунктате костного мозга или печени выявляют скопления так называемых «пенистых клеток». При типе С обнаруживается дефектная внутриклеточная эстерификация холестерина.

Лечение

Назначают гиполипидемические препараты типа холес-тирамина, ловастатин, никотиновую кислоту. Предложены повторные имплантации амниотических эпителиальных клеток, содержащих экзогенную сфингомиелиназу. Данная терапия способствует уменьшению инфильтрационного процесса в легких и, следовательно, предупреждает прогрес-сирование легочной гипертензии. При развитии сердечной недостаточности проводится терапия сердечными гликози-дами, диуретиками, препаратами калия. Показанні препараты, улучшающие метаболические процессы в миокарде.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Типы А и В обусловлены генетически детерминированным дефицитом лизосомального фермента сфингомиелиназы. При вариантах С и Д активность этого фермента нормальная.