ChildCareInfo

Лечение.

Специфическое лечение не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз VИ типа (синдром Слая)

Дефицит Р-глюкуронидазы с отложением в тканях хонд-роитинсульфатов.

Клиника

Характерными проявлениями синдрома являются: гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями.

Сердечно-сосудистая система

Наблюдаются клапанные изменения в виде аортальной регургитации или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. Возможно развитие артериальной гипертензии из-за фибромышечной дисплазии почечных сосудов.

Лечение

не разработано. Показана профилактика инфекционного эндокардита, учитывая высокую частоту латентно протекающих клапанных аномалий.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз GMl (ганглиозидоз ювенильная форма, болезнь Дери)

Клиника

Типичны отставание в психомоторном развитии, судороги, деменция, поражение паренхиматозных органов.

Сердечно-сосудистая система

Характерно развитие дилатационной кардиомиопатии,

приводящей к возникновению рефракторной сердечной недостаточности.

Диагностика

На ЭКГ определяются гипертрофия левого и правого желудочков, субэндокардиальная ишемия миокарда, укорочение интервала P-R.

Эхокардиография выявляет большую, плохо сокращающуюся камеру левого желудочка без признаков гипертрофии миокарда.

На аутопсии сердце значительно увеличено, имеют место признаки эндокардиального фиброэластоза, узелковое утолщение створок клапанов. Гистологически в миокарде обнаруживаются гистиоциты с большим количеством жи-ровых включений, содержащих ганглиозиды:. Аналогичные изменения определяются в створках митрального и аортального клапанов, стенках коронарных артерий.

Лечение

не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген локализован на коротком плече 3 хромосомні (Зр21).

Ганг.лиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса, семейная амавро-тическая идиотия)

Дефицит а-гексозаминидазы с накоплением в тканях GM2 ганглиозида.

Клиника

Заболевание проявляется в 5-6 месяцев. Вначале наблюдаются апатия и гиперакузия, мышечная гипотония. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, бульбарные расстройства, слепота.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца проявляется кардиомиопатией и нарушением ритма сердца.

Диагностика

На ЭКГ характерно уширение комплекса QRS, удлинение интервала QT, выраженная синусовая аритмия, пред-сердная и желудочковая экстрасистолия. Зубцы Т высокие и заостренные.

Рентгенологически сердце незначительно увеличено в поперечнике.

При эхокардиографии может определяться неравномерная плотность и гипертрофия миокарда.

Гистологически определяется аккумуляция в миокарде ганглиозидов.

Лечение

симптоматическое. Назначаются широкий комплекс витаминотерапии, противосудорожные препараты, гепатопротекторы.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Локализация гена установлена на 15 хромосоме (15q22-q25,1).

ГанГлиозидоз GM2 (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)