ChildCareInfo

Мукополисахаридоз I H (синдром Гурлера, Hurler syndrome)

Отсутствие фермента a-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерма-тансульфат и гепарансульфат.

Клиника

Болезнь выявляется в первые месяцы жизни по характерным чертам лица (грубые черты с запавшей переносицей, открытый рот). Имеют место гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз. На втором году жизни отчетливо выяв-ляются короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, особенно на разгибательных поверхностях конечностей и спине, ринит со слизистым отделяемым, шумное дыха-ние, ограничение подвижности в межфаланговых, локтевых, плечевых и тазобедренных суставах, кожа сухая, грубая, бледная. Характерными являются краниофациальные дисморфии: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с широким основанием, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове густые и жесткие. Язык увеличен, зубы мелкие. На поздних стадиях развития болезни развиваются глухота, слепота, глубокая деменция. Больные погибают в возрасте до 10 лет.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются: изменения клапанов сердца, миокарда, эндокарда, крупных артерий, в том числе коронарных сосудов.

Отложение гликозоаминогликанов в строме клапанов обусловливает развитие клапанной дисфункции. Клапаны в левой половине сердца повреждаются в большей степени,

чем правосторонние. Наиболее характерно развитие митральной недостаточности

и реже — аортальной.

Запирательная функция клапанов, несмотря на отложение в них мукополисахаридов, может некоторое время не нарушаться. В этих случаях поражение клапанных структур выявляется при эхокардиографическом исследовании лиц с характерным фенотипом заболевания. Затем, когда развивается несостоятельность клапана, появляется характер -ный систолический шум митральной регургитации, реже отмечается диастолический шум аортальной недостаточности. Ограничение подвижности створок митрального клапана вследствие укорочения хорд и фиброзирования кольца могут обусловить симптоматику стенозирования левого атриовентрикулярного клапана.

Увеличение размеров сердца при мукополисахаридозе IH связано с распространенным поражением миокарда или с формированием клапанного порока сердца. При отсутствии выраженной клапанной дисфункции и гипертензии кардиомегалия обусловлена необструктивной гипертрофической кардиомиопатией.

Усугубляет прогрессирование сердечной недостаточности фиброзирование эндокарда.

Реже при мукополисахаридозе IH типа происходит поражение крупных артериальных сосудов с развитием артериальной гипертензии.

Артериальная гипертензия может носить вторичный характер из-за фибротического поражения почечных артерий. Поражение коронарных сосудов приводит к раннему возникновению коронарной недостаточности, инфаркта миокарда.

Диагностика

На ЭКГ определяются гипертрофия миокарда левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, удлинение интервалов P-R и Q-T, вольтаж желудочкового QRS комплекса снижен из-за инфильтрации миокарда мукополисахаридными комплексами. Могут определяться признаки ишемии миокарда, патологический зубец Q.