ChildCareInfo

При функциональной карнитиновой недостаточности рекомендуют назначение L-карнитина до 250 мг/сутки детям и 500 мг — 1 г в сутки взрослым.

В последние годы: карнитин используют для лечения многих заболеваний даже при отсутствии его дефицита в организме. Длительная терапия карнитином эффективна при лечении синдрома Ретта (Rett). У детей с болезнью Дауна длительная терапия L -ацетилкарнитином улучшает визуальную память и внимание. Комбинация L-карнитина (по 4 г 5 дней) с бетаметазоном (по 2 мг в день) эффективна в антенатальной профилактике респираторного дистресс-синдрома новорожденных.

Дефицит карнитин палмитилтрансферазы

Вдделяют I

(печеночный) и II

(мышечный) типы

дефицита.

Клиническая симптоматика

проявляется мышечной слабостью, гипогликемией, миоглобинурией, усиливающейся при физической нагрузке. Возможно развитие по-вторных фебрильных миалгий, хронического панкреатита.

Сердечно-сосудистая система.

Поражение сердца проявляется дилатационной кардиомиопатией по типу карнити-новой.

Гистологическое исследование скелетной мышцы выявляет липидную вакуолизацию в миоцитах.

Тип наследования:

аутосомно-рецессивный.

Дефицит карнитин октаноилтрансферазы

Клиническая симптоматика:

энцефалопатия по типу синдрома Рея, гипотония.

Сердечно-сосудистая система.

Поражение сердца проявляется карнитиновой кардиомиопатии.

Тип наследования:

аутосомно-рецессивный.

Дефицит карнитин ацетилтрансферазы

Клиническая симптоматика:

нейромышечная дегенерация, миопатия.

Сердечно-сосудистая система.

Поражение сердца проявляется рестриктивной формой кардиомиопатией, начало заболевания может быть в подростковом возрасте по типу гипертрофической кардиомиопатии.

Тип наследования:

аутосомно-доминантный.

Болезнь Кешана

Болезнь Кешана — заболевание сердца, связанное с недостаточностью селена. Чаще всего болезнь Кешана наблюдается в Китае, где годовая заболеваемость составляет 33 случая на 100 000 населения. Наиболее подвержена: заболеванию дети моложе 15 лет и женщины детородного возраста.

Клиническая симптоматика

Болезнь Кешана имеет три клинические формні: острую, подострую и хроническую. Отношение частоты случаев острой формы к хронической составляет у взрослых 1:1,8; удетей — 1:1.

Острая форма болезни Кешана часто имеет бурное начало; смертность достигает 80%. Клинически она протекает как кардиогенный шок с пониженным давлением, головокружением и беспокойством.

В тяжелых случаях наблюдается частая неукротимая рвота, по-видимому, связанная с аноксемией центральной нервной системы.

На ЭКГ отмечаются изменения ST-T: инверсия зубца Т и снижение сегмента ST Иногда встречается повышение сегмента ST, аналогичное картине при инфаркте миокарда. На рентгенограмме грудной клетки обычно можно видеть незначительное или умеренно генерализованное увеличение сердца.

Хроническая форма болезни Кешана клинически проявляется рецидивирующей или стойкой сердечной недостаточностью с выраженным увеличением сердца (дилата-ционная форма кардиомиопатии).