ChildCareInfo

Частота

Наследственные формні ДКМП составляют от 20 до 40% среди всех форм ДКМП.

Пол

Наследственные ДКМП встречаются практически с одинаковой частотой с некоторым преобладанием у мальчиков.

Возраст

Болезнь определяется преимущественно в возрасте 1-3 лет. Причинні

• Аутосомно-доминантные ДКМП (Gardner-RJ):

• Семейная ДКМП и гипергонадотропный гипогонадизм (Ma1ouf-J):

- овариальный дизгенез сопровождается вторичным гипергонадотропным гипогонадизмом;

- дилатационная кардиомиопатия носит медленно прогрессирующий характер.

• Аутосомно-рецессивные (Go1db1att-J) типы наследования ДКМП:

• ДКМП — микроцефалия Winship-IM:

- дилатационная кардиомиопатия носит медленно прогрессирующий характер. Микроцефалия сочетается с умственной отсталостью, задержкой развития, минорным дизморфизмом.

• Врожденная ахроматопсия и дилатационная кардиомиопатия (Puech-B):

- начало заболевания в раннем возрасте, быстро развиваются явления недостаточности кровообращения;

- глазные аномалии характеризуются ахроматопсией.

• Семейная дилатационная кардиомиопатия в сочетании с катарактой и искривлением позвоночника (Krasnow-N):

- наблюдается типичная картина дилатационной кардиомиопатии, при биопсии базофильные гранулярные включения в миокарде;

- рано формируется катаракта и различные изменения позвоночника (суставная дегенерация, нерегулярность межпозвонковых дисков).

• Дилатационная кардиомиопатия, пролапс митрального клапана и гипертауринурия (Darsee-JR):

- ДКМП и пролапс митрального клапана является редким сочетанием и связано с недостаточностью в сердечных тканях таурина;

- кардиопатия быстро прогрессирует и в детском возрасте может привести к внезапной сердечной смерти;

- при биопсии определяется значительное снижение таурина в миокарде, фиброз миокарда и па-пиллярных мышц;

- пролапс митрального клапана носит голосистолический характер, часто не сопровождается типичной аускультативной картиной;

- в моче определяется резкое (в 5-7 раз) увеличение экскреции таурина.

• Реже встречается Х-сцепленная форма наследования, характеризующаяся ранним возникновением кар-диопатии у мальчиков (Berko-BA).

• Дилатационная кардиомиопатия и аномалии гениталий (Naj[jar-SS):

- ДКМП наблюдается у мальчиков. Имеет место отставание в умственном развитии, гипоплазия гениталий. Кардиомиопатия дилатационного типа носит медленно прогрессирующий характер.

• Ни в одном случае не наблюдалось передачи заболевания мужчина-мужчине (Mestroni-L).

• ДКМП может быть связана с делецией или точечной мутацией митохондриальной ДНК.

• Известны наследственные формы дилатационной кардиомиопатии, связанные с хромосомными аберрациями:

• Дилатационная кардиомиопатия при перицентри -ческой инверсии 5 хромосомні Eber1e-F: - кардиомиопатия носит медленно прогрессирующий характер с развитием симптомов застойной сердечной недостаточности к 17 годам. При кари-отипировании выявляется перицентрическая инверсия 5 хромосомы.

Тип наследования не установлен.

• Наследственные дилатационные кардиомиопатии могут быть связаны с патологией митохондрий (см. главу). Митохондриальная форма дилатационной кардиомиопатии должна быть заподозрена при наличии следующих клинико-лабораторных маркеров: мышечная гипотония (миопатический профиль ЭЭГ), гипогликемия, печеночная энцефалопатия или стойкая гепатомегалия, несмотря на лечение диуретиками, лактатаци-доз. Подтверждает диагноз наличие лохмато-красных («agged-red») волокон при биопсии скелетной мышцы.