Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Здоровье малыша / Детская кардиология / Врожденные пороки сердца / Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Страница 4

• Базируясь на исследованиях Edwards, возвратный риск для родственников первого поколения равен квадратный корень из р, где р отражает популяцион-ную частоту выявления данного заболевания. Поскольку популяционная частота обтічно меньше единицы, то это значит, что чем ниже популяционная частота данного заболевания, тем больше относительный риск данной патологии для сиблингов.

• Если заболевание проявляется более чем у одного представителя семьи, возвратный риск возрастает. В среднем возвратный риск ВПС при наличии одного больного ребенка равен от 2 до 4%; двух больных детей — 10%. Если сестра или брат родителей больны, то возвратный риск будет около 6-7%.

• Возвратный риск повышается с увеличением тяжести» порока развития.

• Еще одним фактором, оказывающим влияние на муль-тифакториальное наследование, является пол. По дан-ным Whittemore, возвратный риск формирования ВПС у ребенка возрастает, если ВПС имеет мать, а не отец.

Принципы оценки риска возникновения врожденных пороков сердца

При оценке риска возникновения врожденных пороков сердца у детей учитываются следующие методологические аспекты: во-первых, необходим постоянный мониторинг частоты врожденных пороков сердца. Недостаточно частое обновление данных ведет к заниженной оценке величины риска в популяции (Waiker A.M.,1982); во-вторых, выборка, по которой ведется расчет, должна отображать характеристики популяции, в которой нужно оценить риск. Должна: быть приняты во внимание следующие факторы: возраст матери, расовая принадлежность, порядок беременности, курение, прием алкоголя, сопутствующие заболевания и тяжесть клинических симптомов, принимаемые беременной лекарственные средства (особенно антиконвульсанты, гормональные препараты), влияние микросоциального окружения и т.п. (Last J.M.,1983); в-третьих, необходимо знать базальную частоту встречаемости исследуемого признака (конкретного врожденного порока сердца) в популяции. В целом, используя материалы многих исследований, усредненная частота врожденных пороков сердца принимается за 0,68% (или 6,8). Однако истинная частота, если учитывать каждое исследование даже с единичными наблюдениями, будет составлять приблизительно 13,6.

Частота встречаемости исследуемого признака должна быть обратно пропорциональна количеству наблюдений. Известно, что только для того чтобы статистически достоверно подтвердить двукратное увеличение частоты возникновения врожденных пороков сердца, количество обследованных беременных должно быть не менее 3717 (Petitti D.B.,1982).

При суждении о величине риска у конкретного ребенка при действии на беременную различных тератогенных факторов необходимо проводить оценку риска. Риск сам по себе — это возможность проявления события, и поэтому оценка риска — это также возможное понятие (Last J.M.,1983).

Ниже приведены пять различных оценок риска:

• Абсолютный риск равен отношению количества детей с врожденными пороками сердца, подвергшихся внутриутробному действию тератогенного фактора, к количеству всех детей, подвергшихся внутриутробному воздействию данного тератогена, выраженному в процентах.

• Относительный риск равен отношению величина: риска среди подверженных действию тератогенного фактора к показателю риска среди неподверженных.

• Атрибутивный риск равен разности между числом неподверженных действию тератогенного фактора и числом подверженных.

• Odds ratio (соотношение вероятностей) — это отношение числа беременных, подвергшихся действию тератогенного фактора, дети которых родились с врожденными пороками сердца, + число беременных, не подвергшихся действию тератогенного фактора, дети которых родились здоровыми, к числу беременных, не подвергавшихся действию тератогенного фактора, дети которых имеют врожденные пороки сердца, + число беременных, подвергшихся тератогенному воздействию, дети которых здоровы.

• Стандартизированный относительный риск (СОР) используется в некоторых исследованиях как наиболее точная оценка риска. При этом СОР складывает-ся из нескольких показателей, в которых может одновременно учитываться воздействие нескольких идентифицированных факторов риска. Вычисляется СОР с обязательным определением доверительных интервалов.

Расчет риска возникновения врожденных пороков сердца у детей ведется на количество беременных, подвергшихся действию фактора риска, а не на количество новорож-денных в исследуемой популяции. При этом абсолютный риск практически информативен только при достаточно большом объеме наблюдений (а не на примере единичных случаев). Однако большинство научных работ и сообщений содержат именно единичные наблюдения или анализируют малые выборки, что создает трудности при сборе и оценке эпидемиологических данных.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24