Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Здоровье малыша / Детская кардиология / Врожденные пороки сердца / Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Страница 19

• Снижение частоты врожденных пороков сердца за десятилетие (1973-1983) с 4% до 2,2% иллюстрирует прогресс в лечении сахарного диабета за 10 лет и демонстрирует улучшение прогноза беременности (Rowland T.W. et al. (1973) и Furmann K. et al. (1983). Это улучшение касается всех врожденных дефектов, а не только пороков сердца и крупных сосудов. Появилось также предположение, что инсулинзависи-мый сахарный диабет, возможно, практически более легко компенсировать, чем инсулинрезистентный (Furmann K. et al., 1983), т.к. разница в относительном риске оказалась незначительной (3,1-3,5).

• Начиная с 1940-х годов, педиатры обнаруживали нарушения со стороны сердца у многих детей, матери которых во время беременности страдали сахарным диабетом. Установлено, что причиной этих нарушений является гипертрофическая кардиомиопатия, выявляемая у 22,7-42,9% детей (Gutgesell H.P. et al.,1980). Данные изменения могут сопровождаться клинической симптоматикой сердечной недостаточности, а также протекать с обструкцией выходного тракта левого желудочка. При правильной организации ухода за ребенком и проведении оптимального курса терапии, направленной на коррекцию метаболических и гемодинамических нарушений, весь симптомокомплекс нарушений, как правило, проходит к 3-месячному возрасту (Gutgesell H.P. et al.,1980). Утолщение межжелудочковой перегородки, выявляемое по данным эхокардиографии, исчезает примерно к 6 месяцам жизни.

• Пороки сердца формируются чаще всего в первые 6 недель гестации (Buchanan T.A., 1994). Поэтому поддержание нормального уровня глюкозы в крови в эти сроки может значительно снизить (если не предотвратить совсем) риск возникновения врожденного порока сердца у ребенка. Для женщин, больных сахарным диабетом, вопрос адекватной контрацепции, планирования беременности и назначения адекватной терапии на ранних сроках является важной задачей профилактики пороков сердца у детей. Все женщина: детородного возраста, больные сахарным диабетом, должны быть информированы о тератогенном эффекте заболевания и о возможностях профилактики.

Другие заболевания родителей

• Тератогенное влияние на сердце ребенка могут оказывать различные системные заболевания матери. Доказана связь между системной красной волчанкой у матери и формированием врожденного сердечного блока у ребенка. Также подтверждено влияние артериальной гипертензии у матери на формирование открытого артериального протока у ребенка.

• Фенилкетонурия или гиперфенилаланинемия у матери увеличивает риск возникновения у ребенка врож-денных пороков сердца (Schinzel A.A.,1983). Врожденные пороки сердца выявлены у 18% детей, матери которых во время беременности имели уровень фе-нилаланина в крови более 16 мг/100 мл (Lenke R.R. et al., 1980). Если же брать в расчет только семьи с наследственной фенилкетонурией, то частота врожден-ных пороков сердца достигает 42%. По спектру кар-диальных аномалий наиболее частыми пороками являются открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.

Краснуха

• Внутриутробная инфекция вирусом краснухи приводит к развитию глаукомы, микрофтальмии, катаракты, сердечных аномалий, глухоты и умственной отсталости. Все вместе симптомы носят название «синдрома врожденной краснухи». Синдром был впервые описан Gregg в 1941 году. Этот же исследователь доказал, что у плода, зараженного краснухой в первом триместре беременности, существует 1 шанс к 6 иметь катаракту, порок развития сердца и глухоту.

• Эпидемия краснухи в 1963-1965 годах привела к рождению 1 800 000 инвалидов, 20 000 мертворождений и 30 000 детей имели менее тяжелые врожденные дефекты. В годы, когда не было замечено эпидемий краснухи, частота возникновения врожденных аномалий, связанных с внутриутробным инфицированием вирусом краснухи, составляла приблизительно 26 на 100 000 живорожденных. После введения вакцинации против краснухи в 1969 году число детей, рожденных с пороками развития вследствие инфицирования, снизилась до 120 случаев в год.

• В случае с краснухой выделяют два возможных патогенетических механизма поражения плода: прямое действие вируса и поражение тканей вследствие иммунного ответа на вирусную инфекцию. Данная вирусная инфекция приводит к остановке репликации клеток. Происходит остановка органогенеза, приводящая к появлению пороков развития. Нарушение органогенеза в данном случае результируется пороками развития глаз и сердца.

• Иммунный ответ может индуцировать лизис клеток, деструкцию тканей, разрушение клеточной стенки и воспалительной реакции. Деструкция тканей приводит к возникновению глухоты, мозговых дефектов, катаракте и стенозу легочной артерии.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24