ChildCareInfo

• Установлена ассоциация рабдомиом с геном ТС 16р13 по сравнению 9q34. Данный ген действует как тумор-супрессирующий фактор.

Диагностические критерии туберозного склероза

Первичные признаки:

• Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу.

• Нетравматические околоногтевые фибромы.

• Гипопигментные пятна (больше трех).

• Участок «шагреневой кожи».

• Множественные гамартомы сетчатки.

• Корковый туберс.

• Субэпендимарнте узлы.

• Гигантоклеточная астроцитома.

• Рабдомиомы сердца.

• Лимфангиомиоматоз легких.

Рис. 83.

Рабдомиома межжелудочковой перегородки с преимущественным интраму-ральным ростом у ребенка с полной атрио-вентрикулярной блокадой.

• Множественные ангиомиолипоме: почек.

Вторичные признаки:

• Многочисленные углубления в эмали зубов.

• Гамартоматозные ректальные полипы.

• Костные кисты.

• Миграционные тракты.

• Фибромы десен.

• Гамартомы внутренних органов.

• Ахроматический участок сетчатой оболочки глаза.

• Пятна «конфетти» на коже.

• Множественные кисты почек.

Поражение сердца при туберозном склерозе

• Поражение сердца является одним из ведущих признаков заболевания.

• Первое сообщение о поражении сердца при ТС сделано в 1862 году von Recklinghausen F. Автор описал опухоль сердца, которая по морфологическому строению соответствовала рабдомиоме.

• В 50% случаях ТС в сердце обнаруживается рабдоми-ома.

• Среди всех случаев рабдомиом сердца в 86% наблюдался ТС.

• Рабдомиома является наиболее частой доброкачественной опухолью сердца при ТС. В большинстве случаев рабдомиома является первой манифестацией болезни, а при последующем обследовании больного выявляется симптомокомплекс ТС.

• Рабдомиоматозные образования сердца при ТС могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют сме-шанный интра-экстрамуральный рост. В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки.

• Макроскопически рабдомиомы при ТС обтічно без капсулы, мягкие, бело-розового цвета.

• Гистологически опухоль имеет ячеистое строение, характерны паукообразные большие клетки с центрально расположенным, богатым хроматином ядром, в котором видно большое ядрышко. Цитоплазма клеток содержит много полисахаридов, гистохимически отличных от гликогена.

• Для диагностики рабдомиом применяется трансторакальная или чрезпищеводная эхокардиография, а также ядерный магнитный резонанс. Магниторезо-нансная томография более информативна при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «демаркационную» линию опухоли от рабочего миокарда.

• Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин, страдающих ТС, при проведении эхокардиографии, начиная с 21 недели гестации, либо магниторезонансной томографии.