Болезнь ВиллебрандаСтраница 4
Диагноз болезни Виллебранда несложен только при тяжелых случаях заболевания, когда у больных выявляются все характерные кли-нико-лабораторные признаки: геморрагические проявления преимущественно из сосудов слизистых оболочек, аутосомно-доминантный характер наследования, снижение коагуляционной активности VIII:C на фоне нормальных или умеренно нарушенных показателей времени свертывания крови; удлинение первичной длительности кровотечения, снижение ретенции кровяных пластинок и агрегации их в присутствии ри-стомицина, на фоне нормального числа тромбоцитов и нормального времени свертывания крови по Ли—Уайту. Но если клиника геморрагического синдрома выражена умеренно, то у больных могут отсутствовать те или иные симптомы, типичные для болезни Виллебранда. В таких случаях следует проводить повторные (не менее 2—3 раз) лабораторные исследования, предпочтительно в периоды повышенной кровоточивости, у больных, а также у их родственников, что позволяет выявить максимальное число характерных признаков заболевания.
Дифференцируют болезнь Виллебранда прежде всего с тромбоцито-пенической пурпурой, от нее болезнь Виллебранда отличается наследственной отягощенностью и нормальным числом тромбоцитов; с тромбастенией Гланцманна, в отличие от которой при болезни Вил-лебранда наблюдается нормальная ретракция кровяного сгустка и пониженное содержание фактора Vin.
От гемофилии болезнь Виллебранда отличается нормальным временем свертывания крови, увеличением длительности кровотечения и ауто-сомно-доминантным типом наследования.
Тромбоцитоастения (тромбастения) Гланцманна — геморрагический диатез, которому свойственны удлинение времени кровотечения (по Дьюку), отсутствие или резкое ослабление ретракции кровяного сгустка при нормальном содержании тромбоцитов, нормальном приклеивании пластинок к волокнам коллагена (с нормальной реакцией освобождения внутритромбоцитарных факторов — АТФ, АДФ, серотонина, фактора 4 и др.) и не наступающей последующей агрегацией тромбоцитов. Тромбо-астения Гланцманна — наиболее яркая представительница наследствен-ных дизагрегационных тромбоцитопатий, известная с 1918 г. как передающаяся по рецессивно-аутосомному или доминантному с неполной пенетрантностью типу. В дальнейшем было установлено, что основную роль в тромбастении Гланцманна играет наследственный дефицит гли-копротеидов в оболочках тромбоцитов, в результате чего нарушается их взаимодействие с агрегирующими агентами. Для клинической картины болезни Гланцманна характерен петехиально-пятнистый тип кровоточивости: часты кровоизлияния в слизистые, петехии, кровоподтеки и даже гематомы на коже, у девочек возможна сильная метроррагия. Болезнь протекает с периодами ремиссий и рецидивов. Диагноз ставится на основании нарушения адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов, снижения ретракции кровяного сгустка при нормальных количестве и размерах тромбоцитов. Тромбоцитопатия, отличающаяся от болезни Гланц-манна изолированным нарушением адгезивное™ тромбоцитов (макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара—Сулье), возникает в результате отсутствия в мембране тромбоцитов гликопротеина 1, взаимодействующего с плазменными факторами (фактор Виллебранда). Кроме того, при аномалии Бернара—Сулье причиной появления геморрагического диатеза служат гигантские размеры тромбоцитов, достигающие в диаметре 6— 8 мкм, иногда умеренная тромбоцитопения. Нарушена адгезия тромбоцитов к коллагену и стеклу.
В отличие от болезни Виллебранда, при которой адгезия тромбоцитов не наступает в связи с отсутствием фактора Виллебранда, тромбоцито-дистрофия Бернара—Сулье связана с дефектными тромбоцитами, не способными к адгезивное™, так как они лишены рецепторов, взаимодействующих с фактором Виллебранда. Добавление нормальной плазмы, корригирующей гемостаз при болезни Виллебранда, не устраняет патогенетических нарушений при тромбоцитодистрофии Бернара—Сулье.
ЛЕЧЕНИЕ. Терапевтические мероприятия при болезни Виллебран-да сводятся к осуществлению гемостаза и восполнению кровопотери. Вводится криопреципитат фактора VIII (с которым сцеплен фактор Виллебранда, VIII-vWF) в дозе не менее 15 ЕД/кг через день, назначают также аминокапроновую кислоту — 0,1 г/кг/сут, адооксон — 0,025% по 1 мл внутримышечно 2 раза в день.
ПРОФИЛАКТИКА. В целях предупреждения кровоточивости, так же как и при гемофилии, необходимо исключить травматизм и прием аспирина. В медико-генет