ChildCareInfo

Гемофилия — заболевание, относящееся к группе геморрагических диатезов, характеризуется нарушением свертываемости крови в результате генетического дефекта синтеза плазменных факторов VIII или IX свертывания крови.

Заболевание было известно уже в глубокой древности. Основные сведения, указывающие на наследственный характер передачи заболевания, были изложены уже в Талмуде (V щек). По правилам, изложенным в Талмуде, разрешалось не подвергать операции «обрезания» мальчика, если у его матери два предшествующих сына погибли в результате этой операции.

Название гемофилии дал немецкий врач Шенлейн в 1820 году. В этом же году Нассе предложил наиболее четкое определение наследования гемофилии. Он писал: «Женщины, отцы которых страдали кровоточивостью, передают это свойство своим сыновьям даже а том случае, когда выходят замуж, но у них это свойство никогда не проявляется».

Гемофилия представляет собой классический пример заболевания, связанного с полом (или с Х-хромосомой). Х-хромосомное наследование означает, что у женщины — носительницы гена гемофилии — имеется 50 шансов из 100, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и 50 шансов из 100, что ее дочери будут такими же носительницами, как она сама.

Мужчина, страдающий гемофилией, не может передать болезнь своим сыновьям, но все его дочери будут носительницами.

Женщины — носительницы дефектного гена синтеза факторов свертывания крови — заболеванием, как правило, не страдают, поскольку вторая нормальная Х-хромосома обеспечивает на 25—50% синтез фактора свертывания крови, чего достаточно для обеспечения гемостаза.

До недавнего времени считалось, что гемофилией могут болеть только мальчики. Однако сейчас установлено, что очень редко, но возможно рождение девочки, больной гемофилией: от матери-носительницы и отца-«гемофилика», когда от обоих родителей наследуется по патологической Х-хромосоме. На редкость этого указывает тот факт, что к 1977 году в литературе было описано немногим более 60 примеров истинной гемофилии у женщин.

Следует отметить, что наследственную природу гемофилии удается установить в 70—75% случаев. Остальные (25—30%), так называемые спорадические, случаи обусловлены новыми мутациями. Показательным в этом плане является занос заболевания от королевы Виктории другим представителям царствующих домов в Европе в начале XX века, в том числе царевичу Алексею, сыну Николая II и Алисы Гессенской (Александры Федоровны, дочери Людвига IV и Алисы, носительницы гена гемофилии). Поэтому гемофилию часто называют «болезнью королей».

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Поданным статистики различных государств, заболеваемость гемофилией А составляет 1 случай на 5000—10 000 новорожденных мужского пола. В Финляндии приходится 1 случай на 14 000 мужчин, а в Дании — 1 на 7000 мальчиков. Гемофилия В встречается реже (примерно в 4 раза по сравнению с гемофилией А).

КЛАССИФИКАЦИЯ. В зависимости от дефицита фактора свертывания крови различают: гемофилию А, обусловленную дефицитом фактора VШ; гемофилию В, связанную с дефицитом фактора IX.

При этом локус, ответственный за проявления гемофилии А, находится на значительной дистанции от локуса гемофилии В на Х-хромосоме, но тесно связан с локусами дальтонизма, ферментом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназой и сывороточной группы X. Сниженная способность к свертыванию и склонность к кровоточивости у больных гемофилией обусловлены изменениями структуры соответствующего фактора. Об этом свидетельствует сниженная прокоагулянтная активность антигемофиль-ного фактора при нормальном или даже повышенном содержании соответствующего белка-антигена.

Распределение по частоте обоих типов гемофилии неравномерно. Гемофилия А составляет 80—85%, гемофилия В — 15—20% всех случаев.

Что касается так называемой гемофилии С, связанной с дефицитом фактора XI, то в настоящее время ее относят к группе гемофилоидных состояний. В отличие от гемофилии это заболевание характеризуется другим типом наследования, а именно: аутосомно-доминантным, а также незначительным геморрагическим синдромом. ,•'•'•

Тяжесть геморрагических проявлений у больных гемофилией связана с уровнем антигемофильных факторов. Основываясь на этой взаимосвязи, течение гемофилии подразделяют на следующие варианты: с уровнем антигемофильного фактора менее 1% — тяжелые формы, от 1 до 5% — среднетяжелые, от 5 до 10% — легкие и латентно протекающие формы с уровнем факторов свыше 15%. Однако не всегда у больных можно отметить параллель между тяжестью клинических проявлений и степенью снижения активности антигемофильных факторов.

КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА. Первые проявления гемофилии появляются в раннем детском возрасте, но очень редко в периоде новорожденное™. У новорожденных детей, больных гемофилией, бывают кровотечения из пуповины, мелена, но чрезвычайно редко наблюдаются внутричерепные кровотечения, характерные для врожденных коагу-лопатий, обусловленных дефицитом К-витаминзависимых факторов.