ChildCareInfo

2. Кишечный синдром: сохраненный аппетит у детей с недостаточной панкреатической секрецией: частый, обильный, жидкий или кашицеобразный, зловонный стул светлого или серого цвета, блестящий, жирный. Выделение капель жира в конце акта дефекации; жир виден в воде при стирке пеленок. У части детей запоры, «овечий» кал, выпадение прямой кишки. У 10—15% новорожденных, больных муковисцидозом, кишечный синдром проявляется симптомами мекониевого илеуса.

3. Синдром дистрофии и обменных нарушений: отставание в физическом развитии, слабое развитие подкожно-жирового слоя; мышечная гипотония; признаки полигиповитаминоза (сухость и шелушение кожи, сухость и ломкость волос, ногтей, поперечная исчерченность ногтевых пластинок, заеды в углах рта) и хронической гипоксии (деформация пальцев рук и ног в виде «барабанных палочек», ногтей в виде «часовых стекол»); симптомы «соленого» ребенка.

Для подтверждения диагноза муковисцидоза используют следующие параклинические тесты:

а) определение альбумина в меконии (ВМ-тест) — метод скрининг-диагностики муковисцидоза у детей в период новорожденности. Но ВМ-тест чувствителен к концентрации альбумина в меконии более 20 мг/г сухого мекония;

б) лотовый тест (исследование концентраций натрия и хлора в потовой жидкости, полученной после электрофореза пилокарпина) — повышение содержания натрия и хлора свыше 40 ммоль/л у детей в возрасте до 1 года, свыше 60 ммоль/л — у детей старше года (средние показатели данных параметров составляют у здоровых детей до 7 лет — 23 ммоль/л, после 7 лет — 28 ммоль/л);

в) ногтевой тест — повышение концентрации натрия в ткани ногтей выше 80 ммоль/кг (у здоровых детей в зависимости от возраста от 27,88+1,89 до 34,37+2,4 ммоль/кг). Данный тест предпочтителен для детей, у которых не удается получить достаточное для исследования количество пота (дети первых месяцев жизни, с экземой, нейродермитом и др.);

г) копрограмма — большое количество нейтрального жира, в меньшей степени — жирных кислот;

д) рентгенопленочный тест — отсутствие просветлений на пленке либо их наличие в пробе с небольшим разведением кала (1:20);

\ e) рентгенологическое исследование легких — пневмонические очаги, участки ателектаза (субсегментарные, сегментарные, лобарные) и эмфиземы, пневмосклерозы, создающие пеструю рентгенологическую картину.

\Сочетание описанных выше респираторного и кишечного синдромов,, а также синдрома дистрофии и обменных нарушений с типичной рентгенологической картиной и повышенным в 2—5 раз содержанием электролитов пота позволяет диагностировать муковисцидоз.

В манифестной форме диагностика не вызывает трудностей. Патогномоничным остается лотовый тест, который проводится не менее 3 раз методом пилокарпинового электрофореза, разработанного Gibson и Сооке (1959). При муковисцидозе содержание натрия и хлора в потовой жидкости превышает 60 ммоль/л, при этом навеска пота должна быть не менее 100 мг. При получении пограничных значений хлоридов пота (40—60 ммоль/л) необходимо проводить ДНК-анализ.

Однако известно, что у 1—2% больных муковисцидоз может протекать с нормальными показателями электролитов пота. Пограничные показатели хлоридов (40—60 ммоль/л) могут встречаться при надпочечниковой недостаточности, псевдоальдостеронизме, наследственной эктодермальной дисплазии, гипопаратиреозе, гипотиреозе, гликогенозе I типа, мукополисахаридозах, почечном диабете, синдроме Мориака, фукозидозах, наследственном холестатическом синдроме, а также при выраженной гипотрофии и панкреатите. Кроме последних двух состояний, дифференциальная диагностика обычно не представляет сложностей.

Дифференциальный диагноз проводят также с целиакией, дисахаридазной недостаточностью, экссудативной энтеропатией, а также с хроническими неспецифическими бронхолегочными заболеваниями и хроническими расстройствами питания.

ЛЕЧЕНИЕ детей, больных муковисцидозом — трудная, еще не полностью решенная задача. Однако длительные клинические наблюдения свидетельствуют об эффективности рано начатой адекватной терапии, которая существенно продлевает жизнь многих больных, способствуя улучшению общего состояния, повышая возможности социальной адаптации.