Врожденный кардиосклерозСтраница 2
Известно: семейные формні заболевания, включая X-сцепленную рецессивную, аутосомную и аутосомно-рецес-сивную формы.
Установлена мутация гена 04.5 (tafazzin), которая ответственна за семейный Х-врожденный кардиосклероз и синдром Барда.
Полагают, что дилатационный первичный кардиосклероз может быть связан с системным дефицитом карнитина.
Дилатационная форма врожденного кардиосклероза связана с ВПС и включает следующие пороки: артериальный стеноз, атрезию аорты, коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии. Рестрик-тивная форма врожденного кардиосклероза обычно обусловлена синдромом гипоплазии левого сердца.
Инструментальная диагностика
Рентгенография грудной клетки:
• Кардиомегалия и кардиоторакальное (КТ) отношение превышает 0,65.
• Кардиальное расширение присутствует у некото-рых пациентов от рождения. В других случаях сердечный размер нормален в течение первых нескольких недель и месяцев жизни, но КТ впоследствии расширяется.
• Форма кардиального силуэта обтічно является шаровидной.
• Характерен легочный венозный застой.
• Может быть ателектаз левой нижней доли, вторич -ный к расширенному левому предсердию (25% пациентов).
Эхокардиография:
• Увеличение левого предсердия и левого желудочка.
• Снижение экскурсии септальной и задней стенки левого желудочка.
• Сниженная фракция изгнания (EF).
• Смещение митрального клапана к задней стенке левого желудочка (т.н. «рыбий рот»).
• Плотный эхосигнал по эндокарду левого желудочка (диагностический критерий).
• Увеличенная эндокардиальная яркость эхосигнала и шаровидная форма левого желудочка.
• Различная степень регургитации крови при недостаточности митрального клапана.
Электрокардиограмма:
• Высокие R зубцы в левых груддаїх отведениях.
• Глубокие Q зубцы в левых груддаїх отведениях.
• Инверсия T зубцов в левых груддаїх отведениях.
• Результаты изображают LV гипертрофий (> 75% пациентов).
• На первых неделях жизни преобладает отклонение электрической оси сердца вправо с признаками правожелудочковой гипертрофии.
• У пациентов, которые остаются в живых в течение длительного периода, развиваются легочная артериальная гипертензия и бивентрикулярная гипертрофия.
• Обычно имеет место левопредсердная, правопред-сердная или биатриальная гипертрофия.
• Часто регистрируются феномен WPW, блокада левой ножки пучка Гиса, различные варианты желу-дочковых и предсерддаїх эктопий.
• Иногда регистрируется картина инфаркта, указывающая на обширный миокардиальный фиброз и некроз.
• 24-часовая ЭКГ полезна в документации отсутствия четкого биологического ритма.
Катетеризация:
• В сердечных камерах и легочной артерии повышенные показатели подавления. Обычно систолическое давление легочной артерии не больше чем 50% системного давления, за исключением рест-риктивного типа и у выживших больных с дилата-ционным типом. Отмеченная легочная артериальная гипертензия может быть замечена у детей стар -шего возраста.
Гистологические данные
Эндомиокардиальная биопсия показывает прорастание в эндокард и субэндокард фиброэластической ткани, гиперплазию ее компонентов, особенно коллагена и эластина. Основной миокард не поражен.
Лечение
Симптоматическое заключается в коррекции сердечной недостаточности: проводится длительное назначение сер-дечных гликозидов и мочегонных средств.
Хирургическая коррекция
Талькаж перикарда и протезирование митрального клапана не оказывают положительного действия.
В терминальной стадии единственным выходом является трансплантация сердца.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный.
Поражение эндокарда при карциноидной болезни
Карциноидная болезнь обусловлена своеобразной опухолью — аргентаффиномой, обтічно локализующейся в кишечнике.
Частота
Удетей карциноидная болезнь встречается казуистически редко.
Патогенез
Причиной повреждения эндокарда при карциноидной болезни является воздействие высоких концентраций биологически активных веществ — серотонина и кининов, выделяемых опухолью. Повреждаются преимущественно правые отделы сердца, так как серотонин, проходя через легкие, инак-тивируется легочной моноаминоксидазой. Значение бради-кинина в патогенезе поражения эндокарда подтверждено экспериментально, при введении этого вещества возникает фиброзный процесс, захватывающий и клапанный аппарат, что приводит к развитию стеноза клапанного отверстия легочной артерии или трехстворчатого клапана. Фиброзный процесс распространяется и на хорды, которые укорачиваются, и развивается клиническая картина недостаточности трехстворчатого клапана. Повреждение клапанного аппарата сердца наблюдается у половинні больных с карциноидной болезнью, а при наличии метастазов в печень — еще чаще.