Перерыв дуги аортыСтраница 2
(DiGeorge syndrome):
• Синдром включает отсутствие или гипоплазию тимуса, что обусловливает низкое число Т-лимфоцитов. Недоразвитие паращитовидной железы вызывает вторичную гипокальциемию. Часто определяются ги-пертелоризм, короткий фильтр, глазные аномалии. В крови определяются лимфоцитопения, гипокаль-циемия, гипогаммаглобулинемия.
• Составным и обязательным компонентом синдрома являются врожденные пороки сердца: перерыв дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, коарктация аорты. Редко встречается дефект межжелудочковой перегород-ки. Гипокальциемия может обусловить возникновение вторичного синдрома удлиненного интервала рТ, желудочковых аритмий и внезапной смерти. Патология иммунитета обусловливает частое осложнение порока сердца инфекционным эндокардитом.
• Хирургическое лечение порока сердца должно прово -диться под контролем иммунологических показателей. Поскольку имеет место клеточный иммунный дефект, показана предоперационная и послеоперационная антибиотикопрофилактика септических осложнений, в том числе послеоперационного инфекционного эндокардита.
Синдром аномалии дуги аортні с умственной отсталостью и лицевым дизморфизмом
Редкий наследственный синдром с умственной отсталостью, патологией аорты и лицевым дизморфизмом.
• Умственная отсталость на уровне субнормальной, возможна микроцефалия.
• Различные дизморфии лица, не имеющие специфических проявлений.
• Поражение сердца проявляется перерывом дуги аорты, правосторонней дугой аорты, возможно в сочетании со стенозом левой подключичной артерии.
• Тип наследования аутосомно-доминантный.
Синдром «аномалия дуги аортні, колобома радужки и лицевой дизморфизм»
• Редкий наследственный синдром с патологией аорты, лицевым дизморфизмом и колобомой радужной оболочки глаз.
• Лицевой дизморфизм характеризуется «хилым» лицом с опущенными углами рта.
• Колобома радужки носит билатеральный характер.
• Поражение сердца проявляется патологией дуги аор -ты: перерыв дуги аорты, надклапанный стеноз, гипоплазия, перерыв, коарктация аорты.
• Тип наследования аутосомно-доминантный.
Физикальные данные
• До закрытия артериального протока выявить порок трудно. После закрытия артериального протока основной признак — пятнистая или серая окраска нижней части тела вследствие снижения перфузии в том отделе сосудистой системы, которая расположена ди-стальнее перерыва.
• Возможно различие систолического артериального давления между правой рукой и нижними конечностями. Если правая подключичная артерия является аберрантной, разница в АД между правой рукой и нижними конечностями будет отсутствовать, так как данная артерия отходит дистальнее прерывания дуги.
• Могут быть различия в насыщенности кислородом между правой рукой и нижней частью тела при отсутствии аберрантной правой подключичной артерии. При нормально расположенных артериях насыщенность кислородом будет выше на правой руке, чем в нижней части тела. При перерыве дуги аорты с транспозицией артерий наблюдается обратная картина.
• Первый сердечный тон нормальный. Второй сердечный тон узкий.
• Отмечается систолический шум изгнания 2-3 степени (легочный поток). Мезодиастолический шум митрального стеноза не всегда слышен у новорожденных.
• Печень обычно нормальных размеров.
• Лицевой дизморфизм отмечается у пациентов с перерывом дуги аорты, страдающих синдромом DiGeorge.
Лабораторная диагностика
• Информативно определение газов крови для выявле-ния метаболического ацидоза.
• Определение уровня кальция иногда информативно, так как много пациентов имеют DiGeorge синдром с гипопаратиреозом.
Инструментальная диагностика
Электрокардиография:
• Определяются признаки правожелудочковой гипертрофии и 8Т-Т нарушения.
• Иногда выявляется удлинение интервала рТ из-за гипокальциемии при синдроме DiGeorge.
Рентгенография грудной клетки:
• Рентгенологические результаты варьируют.
• Тень сердца нормальная или увеличена.
• Легочный кровоток нормальный или усилен.
Допплерэхокардиография: