ChildCareInfo

Тип наследования: ранее считалось, что синдром Керн-Сейра возникает спорадически. Затем были сообщена: семейные случаи заболевания и подтверждена возможность как аутосомно-рецессивного, так и аутосомно-доминант-ного наследования. Семейные формы синдрома могут иметь митохондриальное наследование. Большинство ми-тохондриальных ферментов кодируются нуклеарными генами, однако ряд энзимов — исключительно митохондри-альной ДНК. Поскольку число материнских митохондрий существенно варьирует с возрастом, этим фактором объясняют различную клиническую проявляемость синдрома.

Митохондриальная миопатия и инфаркт мозга

Клиническая симптоматика: миотония, множественные церебральные инфаркты. Поражение сердца проявляется кардиомиопатией в сочетании с синдромом Вольфа-Пар-кинсона-Уайта, желудочковыми аритмиями. Биопсия мышц: аккумуляция митохондрий различной формы с большими включениями.

Тип наследования: митохондриальный.

Нарушение метаболизма жирных кислот

Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы (бути-рил-СоА)

Клиническая симптоматика: миопатия, вторичная форма дефицита карнитина. Поражение сердца проявляется дилатационной кардиомиопатией.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы

Клиническая симптоматика: гипогликемия, гепатомегалия, энцефалопатия по типу синдрома Рея, вторичный дефицит карнитина. Поражение сердца проявляется карни-тиновой кардиомиопатией.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дефицит длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы

Клиническая симптоматика: генерализованная мышеч-ная слабость. Поражение сердца проявляется гипертрофической кардиомиопатией в раннем возрасте. На ЭхоКГ симметричная гипертрофия левого желудочка, снижение контрактильности миокарда.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Множественный дефицит ацил-СоА дегидрогеназы (глю-таровая ацидурия тип II, этилмалоновая ацидурия)

Клиническая симптоматика: метаболический ацидоз, гипогликемия, гипотония, гепатомегалия. Поражение сердца проявляется гипертрофической кардиомиопатией, возникающей в раннем возрасте. На ЭхоКГ симметричная гипертрофия левого желудочка, снижение контрактильности миокарда.

Тип наследования: Х-сцепленный.

Дефицит карнитин палмитилтрансферазы I и II типов

Клиническая симптоматика: мышечная слабость, гипогликемия, миоглобинурия. Поражение сердца проявляется дилатационной кардиомиопатией по типу карнитиновой, отмечена только у мальчиков.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дефицит карнитин октаноилтрансферазы

Клиническая симптоматика: энцефалопатия по типу синдрома Рея, гипотония. Поражение сердца проявляется карнитиновой кардиомиопатией.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дефицит карнитин ацетилтрансферазы

Клиническая симптоматика: нейромышечная дегенерация, миопатия. Поражение сердца проявляется рестрик-тивной кардиомиопатией, начало заболевания может быть в подростковом возрасте по типу гипертрофической кар-диомиопатии.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.