ChildCareInfo

Сердечно-сосудистая система

В большинстве случаев синдрома больные имеют тяжелую митральную регургитацию

с ранним развитием застойной сердечной недостаточности. Аускультативно определяется грубый систолический шум на верхушке с проведением в подмышечную область, акцент II тона на легочной артерии. При эхокардиографии створки митрального клапана и фиброзное кольцо увеличены в размерах, створки имеют большое прогибание в полость левого предсердия.

Лечение

При развитии кардиомегалии, легочной гипертензии (не выше 2 стадии), мерцания-трепетания предсердий показано протезирование клапана. В остальных случаях проводится консервативная терапия сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. Всем детям должна проводиться антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хро-мосомой.

Синдром Элерса-Данлоса VI типа

(глазо-сколиотическая форма синдрома Элерса-Данлоса)

Клиническая симптоматика

Для больных характерна тяжелая патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи.

Сердечно-сосудистая система

У большинства больных, как и при I-II типах синдрома, определяются пролапс митрального клапана, митральная ре-гургитация, аневризмы аортні.

У ряда больных, как и при IV типе синдрома, наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы.

Лечение

Как при синдроме Элерса-Данлоса I типа.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Элерса-Данлоса VII типа

(врожденная множественная артрохалазия)

Клиника

Характерны задержка роста, разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника, врожденный вывих бедер, гипоплазия средней части лица, ги-пертелоризм глаз, эпикант.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца протекает субклинически, возможно развитие пролапса митрального клапана.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Элерса-Данлоса VШ типа

Клиника

Характерен тяжелый перидонтит с разрушением альвео-лярных костей. Возможно фенотипическое сходство с синдромом Марфана.

Сердечно-сосудистая система

В большинстве сообщенных случаев заболевания отмечается превалирование пролапса митрального клапана без дилатации аорты.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса IX типа

Клиника

Характерны повышенная подвижность суставов, «мягкая» кожа, своеобразное строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр), деформация грудинці, плоскостопие, экзостозы в области затылочной кости, грыжи, дивертикулы мочевого пузыря. В сыворотке крови и волосах пробандов повышено содержание меди и снижен уровень церулоплазмина.

Сердечно-сосудистая система

Преимущественно наблюдается варикоз вен нижних конечностей.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хро-мосомой.

Синдром Элерса-Данлоса X типа

Клиника

Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, пе-техии.

Сердечно-сосудистая система

У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана,

умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Элерса-Данлоса XI типа

Клиническая симптоматика

характеризуется разболтанностью суставов, сопровождающейся вывихами в 2/3 случаев, а также отсутствием изменений кожи, глаз и других органов.

Сердечно-сосудистая система

У большинства больных обнаруживается пролапс митрального клапана.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, молекулярный механизм патологии не известен.

Cutis Laxa

(аутосомно-рецессивная форма)

Клиника

Характерної генерализованное поражение кожи, выраженная задержка постнатального развития. Новорожденные имеют низкие массо-ростовые показатели, разболтанность суставов, дислокацию бедренных суставов, большой родничок с отсроченным закрытием, отставание в моторном и интеллектуальном развитии. Рано развиваются обструкция дыхательных путей, пневмонии, сопровождающиеся прогрессирующей эмфиземой. Смерть от легочных осложнений может наступить уже в первые месяцы жизни, большинство больных умирают к третьему году. Патомор-фологически в легочной ткани обнаруживается разрушение и истончение альвеолярных перегородок, эластические волокна отсутствуют или резко уменьшены в количестве.

Сердечно-сосудистая система

Большинство новорожденных имеют признаки сердечной недостаточности, обусловленные тяжелым поражением легких (cor pulmonale).