Наследственные кардиомиопатии детейСтраница 4
Пациенты с врожденными нарушениями метаболизма, включающими патологию энергообмена или аккумуляцию токсических метаболитов, зачастую сочетают симптомы полиорганной дисфункции. В случаях, когда энергетические потребности клетки высоки (например, во время течения заболевания, физического стресса, при недостатке алиментарного фактора), клетка с нарушением функции энергетического обмена не способна поддерживать гомеостаз на должном уровне. В результате этого развиваются метаболические нарушения, проявляющиеся гипогликемией, метаболическим ацидозом и/или гипераммониемией. Показания для скрининга аномалий на биохимическом уровне включают следующие симптомокомплексы:
• Хроническая энцефалопатия.
• Мышечная слабость.
• Мышечная гипотония.
• Задержка роста.
• Рецидивирующая рвота.
• Летаргия.
В противоположность этому у пациентов с болезнями накопления, которые не могут метаболизировать определенные структурные клеточные компоненты, формируются черты дизморфного статуса, органомегалия, низкий рост или хроническая энцефалопатия, ассоциированная с ней-родегенеративными процессами. Дизморфные черты могут являться проявлением как синдромов, сочетанных с маль-формациями, так и болезней накопления. Должны быть исключены как большие, так и малые аномалии.
На первичные нейромышечные изменения могут указы -вать симптомы мышечной слабости в отсутствие энцефалопатии, в результате патологии энергетического обмена. У этих пациентов симптома: слабости скелетной мускулатуры обычно предшествуют развитию КМП и доминируют в клинике заболевания. Однако симптома: вовлечения скелетной мускулатуры в патологический процесс не всегда являются заметными, и первыми симптомами заболевания в этом случае являются симптома: поражения сердца.
Отсутствие взаимосвязи между данными физикальных методов исследования и отклонениями в биохимических по -казателях может свидетельствовать об изолированной семейной КМП или о ранних этапах манифестации мультиси-стемного заболевания, что требует проведения комплексного обследования. Эндомиокардиальная биопсия позволяет сузить спектр нозологий генетического характера, рассматриваемых в разделе дифференциального диагноза, или подтвердить негенетическую природу заболевания. Клинически не проявляющие себя КМП чаще всего диагностируются на аутопсии. Выявленные данные физикального обследования и лабораторные данные, ассоциированные с КМП, позволяют обеспечить клиническую диагностику.